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只有广东人才会有地贫吗?
发布时间:2018-05-07 新闻来源:

5月8日,世界地中海贫血日。地中海这个名字听起来离我们很远,但地中海贫血就发生在我们身边。

 

 

1.什么是地中海贫血

是由于血液里的红细胞中血红蛋白合成异常所致的一类常染色体隐性遗传病

 

2.只有广东人才会有地贫吗?

 研究标数据表明,广东省人群中地贫基因的携带率约在16.8%。在我国,广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地均是地中海贫血高发区。

 

3.地中海贫血有哪些症状?

轻型:一般无症状。

重型α-地贫:怀孕约20周后,出现胎儿肝脾肿大、腹水、胸水、全身皮肤水肿。多胎死宮内或者出生后夭亡,医学上称为“大巴氏水肿胎”。母亲也可能出现高血压、全身浮肿,蛋白尿,产后大出血等危险情况,即“镜像综合征”危及生命。
    重型β-地贫:半岁后出现严重的进行性贫血和全身症状。靠定期输血维持生命,需要长期专科治疗,常导致儿童过早夭折

 

4、我很健康,不用进行地贫筛查和诊断?
地贫是我省高发的遗传性疾病,育龄人群地贫基因携带率高达16.8%,而携带地贫基因的人,一般没有明显贫血表现,但是其下一代是地贫患儿的几率很高。重度地贫对患儿健康和家庭的危害巨大,避免这种危害的最有效手段,便是地贫筛查、诊断和干预。

 

5、夫妇两人为什么都要接受地贫筛查?

地贫的遗传与性别无关,男女双方或一方有地贫基因携带,均有可能遗传给孩子。

 

6.地中海贫血有什么遗传规律

  如果一对夫妇一方为轻型β地贫,那么所生后代为轻型β地贫的概率为50%。如果一对夫妇双方均为为轻型β地贫,那么所生后代正常、轻型和重型患者的概率为25%,50%,25%。

α型地中海贫血的遗传规律稍为复杂,双方同属α型地贫血者,或双方属不同型地贫的夫妻,须要进行优生遗传资询,确定妊娠后是否需要做产前诊断。

 

7.重度地贫有什么治疗方法?

目前尚无有效方法,且医疗费用相当昂贵!

8.预防重度地贫儿出生有什么办法?

1)不漏过每一次筛查

婚前医学检查 孕前优生健康检查、产前重点病种筛查均包含有地中海贫血筛查。目前海珠区对符合条件的服务对象提供免费地中海贫血筛查服务(见附表)

婚前孕前免费筛查,一次抽血检查到底!

免费

同一份血标本

夫妻双方血常规

↓双方或一方地阳性

双方血标本进行血红蛋白分析

↓判定筛查结果阳性

双方血标本进行相应基因检测

 

2)规范产检

孕期到产检医院建立《围产保健病历》,按产科医生指导进行规范产检,其中就包括地中海贫血筛查。

3)必要时进行优生遗传咨询及产前诊断

夫妇双方均为地中海贫血携带者有可能需在孕期进行产前诊断,请遵从医师的指导:通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质(DNA),进行基因诊断。彩超胎儿大脑中动脉血流频谱也可及早发现“巴氏水肿胎”。

 

附表     三大惠民项目,助力地贫防控

项目

免费服务对象

流程

婚前医学检查

结婚登记前3个月至登记后1个月内(含初婚、再婚)的男女双方,且一方或双方为海珠区户籍。

凭双方身份证、海珠区户口簿户口所在地居委会领取《服务券》;

海珠区户籍人口可在办理婚登时领取《服务券》或通过微信公众号“海珠政务”-“民生超市”预约,成功预约后凭预约号及海珠区户口簿、双方身份证前来海珠区婚孕健康服务中心检查。

地址:海珠区婚育服务中心三楼南田路302号);

办公时间:周一、二、四、五全天:8:30-12:00;14:00-17:30;周三、周六:8:30-12:00。

咨询电话: 020-84496934  

孕前优生健康检查

1、户籍人口:夫妻双方至少有一方为海珠区户籍,符合政策计划怀孕的夫妇。

2、流动人口:夫妻双方在海珠区连续居住半年以上,符合生育政策并纳入流动人口管理的计划怀孕夫妇。

上述对象,每孩次可享受1次免费孕前优生健康检查服务。

产前重点病种筛查

夫妻双方至少一方为海珠区户籍的怀孕夫妇。

 

 携带身份证、结婚证、户口簿及《广州市孕产妇系统保健管理手册》到女方户口所在居委会登记,并领取《服务券》,定点机构进行免费筛查。 

患同型地贫基因的已孕夫妇可领取《地中海贫血产前诊断券》。

 

 

 
 
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